Стартап из Сингапура GenomeAsia 100K поставил цель секвенировать 100 000 азиатских человеческих геномов и создать научное представление о разнообразии генофонда азиатского населения. Проект начался с коллекции уже существующих образцов, а затем расширил свою выборку благодаря вкладам из национальных коллекций, доноров, врачей и ученых.
Данные Национальной медицинской библиотеки США показывают, что 85% исследований в области геномики проводились на людях европейского происхождения. Базирующийся в Сингапуре проект GenomeAsia 100K работает над устранением этого диспропорционального представительства.
— У проекта две части. Первый шаг — понять генетический состав азиатов как целостной группы, а второй — выяснить, какие из этих вновь открытых генетических маркеров являются этническими, — заявил научный директор GenomeAsia 100K Стефан Шустер. — Мы пытаемся сказать, что фармацевтической промышленности необходимо убедиться в том, что разрабатываемые ею препараты совместимы. А фактор этнической принадлежности в настоящее время не учитывается в прецизионной медицине
Для чтения геномов ученые извлекают ДНК из образцов и помещают её в секвенатор. Машина создает большой объем данных, которые информируют о различных демографических тенденциях и позволяют разрабатывать персонализированную медицину.
— Большой прорыв заключается в том, что мы вступили в эру персонализированной медицины. Идея в том, что вы секвенируете геном пациента и сможете создать индивидуальное лечение и медикаменты для этого человека. Мы пытаемся развить эту концепцию, и наша ключевая парадигма: как может прецизионная медицина быть точной, если вы точно не знаете, кто вы? — сказал Шустер.
Расширяя геномные данные, недостаточно представленные группы населения могут получить пользу от улучшенного клинического ухода, раннего выявления заболеваний, а также лучшей диагностики и разработки лекарств.
