Около 30 лет понадобилось ученым, чтобы полностью расшифровать геном человека, содержащий около 3 млрд оснований. Проект начался в начале 90-х годов прошлого века. За 10 лет специалисты смогли секвенировать 92% генома, о чем они доложили в 2003 году. На оставшиеся 8% ушло еще 19 лет работы. Эталонный геном получил название T2T-CHM13.
Секвенирование оставшихся 8% заняло много времени из-за того, что пришлось расшифровывать гетерохроматические области, состоящие из обширных участков повторяющихся секций, которые очень трудно объединить в единые конструкции.
Геном — это совокупность всех уникальных наследственных материалов, которые находятся в каждой клетке. Расшифровка позволяет раскрыть информацию обо всех особенностях организма и даже определить болезни предков.
Ученые считают, что расшифровка генома произведет настоящую революцию в медицине и фармацевтике – исследования позволят более качественно диагностировать и лечить многие болезни. Прогнозируется, что уже через несколько лет могут появиться лекарства от недугов, которые сейчас остаются неизлечимыми. Расшифровка позволит усовершенствовать методику генетического редактирования, которое позволит удалять гены, ответственные за появление врожденных болезней.