Пять детей, родившихся глухими, получили слух благодаря новаторской методике, основанной на генной терапии. Через шесть месяцев после лечения маленькие пациенты смогли распознавать речь и вести разговор. Успех терапии дает надежду на широкое применение этой методики в ближайшем будущем. Исследование проводилось в Китае учеными из Гарвардской медицинской школы, Массачусетской глазной и ушной клиники и Фуданьского университета.
Пациенты, участвовавшие в исследовании, страдали от генетического заболевания, называемого аутосомно-рецессивной глухотой 9 (DFNB9), которое вызывается мутацией в гене OTOF. Этот ген вырабатывает белок отоферлин, который помогает передавать электрические импульсы от, так называемой, ушной улитки к мозгу, где они интерпретируются как звук.
Генная терапия включила в себя упаковку гена OTOF в вирусные носители и введение смеси в жидкость внутреннего уха. Как результат, вирусы нашли клетки ушной улитки и «встроили» в них необходимый ген. После этого началось производство недостающего белка отоферлина и слух начал восстанавливаться.
Все шесть участников были глухими детьми в возрасте от года до семи лет. После генной терапии малыши находились под наблюдением в течение 26 недель. За это время у пятерых наблюдались значительные улучшения: трое старших детей могли понимать речь и реагировать на нее, а двое – различать ее в шумной комнате и вести разговор по телефону. Некоторые из детей были слишком малы для обычных тестов, но они реагировали на звуки и даже начали произносить простые слова, такие как «мама».
– Мы впервые узнали о своем успехе терапии от родителей. Нам сказали про одну девочку: «Когда мама позвала ее, она обернулась». Все они очень надеялись. Они были взволнованы и плакали, когда впервые узнали, что их ребенок может слышать, – рассказывает старший автор исследования Илай Шу.
Шестой участник, к сожалению, не отреагировал на лечение. Исследователи пока не знают, почему, но подозревают, что вирусный носитель был поврежден иммунной реакцией. Дальнейшее изучение может помочь найти способ преодолеть это препятствие.
